Domácí testování DNA vám může říci všechno možné. Může vám říci, zda máte vyšší riziko určitých zdravotních stavů. Může vám říci, odkud pocházejí vaši předkové. A očividně vám to může říci, pokud máte potíže s vůní chřestu. Ale jak to vlastně funguje?
Co je to domácí testování DNA?
Existují dva druhy domácího testování DNA. První, test domácího otcovství, je ten, který jste pravděpodobně viděli v televizních pořadech s nižšími cenami: jedná se o test DNA, který vám řekne, zda jste genetická shoda s někým jiným. Druhý je mnohem více vzrušující. Může analyzovat váš vzorek DNA, aby vám pomohl objevit vaše předky a objevit živé „příbuzné DNA“, a také vám může poskytnout informace o vašem genetickém složení. To vám pomůže identifikovat rizikové faktory, takže vás například může informovat, zda máte zvýšené riziko pro konkrétní podmínky, abyste mohli odpovídajícím způsobem změnit životní styl.
Jak získám domácí test DNA?
Musíte si jen vybrat testovací službu, jako je Ancestry nebo 23andMe, a oni vám pošlou vše, co potřebujete, v příspěvku. Balíček bude obsahovat sadu pro získání vašeho vzorku DNA, jedinečný identifikátor a vak na zaslání vzorku zpět. Budete muset zaregistrovat jedinečný identifikátor online, aby laboratoř při příjezdu do laboratoře věděla, komu patří.
Jak poskytnu vzorek DNA?
Domácí soupravy pro testování DNA obvykle vyžadují vzorek slin, takže pro lidi jako Ancestry.com nebo 23andMe je to jen otázka vyplivnutí do zkumavky. Je důležité, abyste půl hodiny předtím nejedli, nepili, nekouřili ani nežvýkali žvýkačky. Některé služby, například Thriva, místo toho používají krevní test.
Lze můj vzorek zaměnit s něčím jiným?
Ne. Taková chyba by byla katastrofou PR pro každou testovací společnost D&AD a jsou velmi, velmi opatrní, aby zajistily, že se to nemůže stát. Například ve společnosti 23andMe nám jejich mluvčí řekl, že „poskytování každého z našich zákazníků přesných údajů je nejvyšší prioritou. Naše laboratoře mají certifikaci CLIA a akreditaci CAP. Během zpracování a načítání genetických dat musíme splňovat určité standardy kvality, včetně kvalifikace jednotlivců, kteří test provádějí, abychom zajistili, že zákazníkům vracíme správné a přesné výsledky. Výsledky nevracíme, dokud nebudou všechna data dokončena a neprošla naším procesem zajišťování kvality. “
Co se stane, když laboratoř obdrží můj vzorek?
Jak jste pravděpodobně uhodli, je to mnohem komplikovanější, než namočit hrot Q do lahvičky se vzorkem a vložit jej pod mikroskop. "DNA je extrahována z buněk obsažených ve slinách," řekl nám 23andMe. "Laboratoř pak mnohokrát kopíruje DNA v procesu zvaném zesílení a duplikuje malé množství extrahované ze slin, dokud není dost genotypu."
Co znamená genotypizace?
Váš genotyp je vaše osobní sekvence DNA, která je téměř, ale ne zcela identická se sekvencí všech ostatních. A tyto rozdíly jsou zásadní, protože nás dělají tím, kým jsme: dávají nám barvu vlasů a očí, naši výšku, naše rizikové faktory pro určité zdravotní stavy atd. Genotypizace je proces identifikace, jaké jsou tyto rozdíly, porovnáním našeho genotypu s referenčním a sledováním toho, co odpovídá a co ne.
Jak domácí testy DNA provádějí genotypizaci?
Procesem nás provedla společnost 23andMe. "Aby bylo možné genotypizovat, je amplifikovaná DNA 'rozřezána' na menší kousky, které jsou poté aplikovány na náš DNA čip - také známý jako Microarray," řekli nám. "To je malá skleněná sklíčko s miliony mikroskopických kuliček na jejím povrchu." Každá perlička je připojena k sondě určené k detekci genetických variant, které testujeme. Odříznuté kousky vaší DNA se drží příslušných odpovídajících sond DNA. “
DNA se skládá ze čtyř bází: adenin (A), cytosin (C), guanin (G) a tymin (T). Tyto báze se kombinují v mnoha různých kombinacích, které účinně fungují jako programy pro naše těla k výrobě proteinů; genotypizační čip je navržen tak, aby hledal konkrétní verze tohoto programu. Jak vysvětluje 23andMe, pokud je „normální“ verze sekvence AACGT a chcete najít lidi s verzí ACCGT, hledáte sekvence, které odpovídají té druhé. "Fluorescenční štítek na každé sondě identifikuje, které verzi genetické varianty odpovídá vaše DNA." Poté analyzujeme vaše výsledky a poskytneme vám přehledy ve vašem zabezpečeném online účtu. “
Jaké informace poskytují domácí testy DNA?
Existují dva klíčové druhy informací. Existují informace o původu, které vám mohou sdělit, odkud na světě vaše DNA pochází, a které lze (volitelně) použít k propojení s dalšími lidmi pomocí shod DNA. A existují zdravotní informace, které identifikují specifické genetické markery spojené s konkrétními stavy, jako jsou rakovina, degenerativní onemocnění, zdraví srdce atd. Některé služby poskytují třetí druh informací, které vám řeknou o „zvláštnostech“, jako jsou preference jídla a další funkce.
Jak sledují domácí testy DNA vaše předky?
23andMe to vysvětlíme takto: „K určení vašeho rozpadu předků používáme algoritmus, který jednotlivě zkoumá krátké kousky DNA ve vašem genomu. Porovnáváme každý kus s DNA z referenčních populací z celého světa (tj. Tisíce jedinců se známým původem). Když se část vaší DNA s vysokou mírou spolehlivosti podobá DNA ze specifické referenční populace, je této populaci přiřazena. Jak naše referenční skupiny rostou a technologie se zlepšuje, mohou být vaše výsledky podrobnější.
Jak přesné jsou výsledky?
Pro hlášení zdraví jsou testy DNA regulovány americkým FDA. "Musí splňovat vysokou hranici přesnosti - více než 95% shody se Sangerovým sekvenováním, což je zlatý standard přesnosti," říká 23andMe.
Rysy a hlášení o zdraví jsou trochu okouzlující. Takže když vám služba řekne váš sklon k „detekci zápachu chřestu“, nenávist ke zvuku žvýkání nebo strach z mluvení na veřejnosti, vychází to spíše z interní analýzy a statistik. 23andMe říká, že pro vykazování znaků používá dva modely: statistický model založený na odpovědích průzkumu od lidí se stejnými genetickými markery a kurátorský model založený na publikovaných vědeckých studiích a datech průzkumu.
Dostanou muži a ženy odlišné výsledky?
Ano. Například pokud jste muž, vaše zdravotní zpráva vám může říci o vašem sklonu k mužské plešatosti a vašich rizikových faktorech pro rakovinu prostaty; pokud jste žena, vaše zpráva vám může říci o rizikových faktorech pro rakovinu vaječníků nebo děložního čípku.
To může být problém pro uživatele trans nebo nebinárních služeb, jak vysvětluje 23andMe. „Zákazníci společnosti Transgender dostanou v nastavení svého profilu zprávy o zdraví přizpůsobené pohlaví, které sami nahlásili, a tato nastavení lze upravit. Informace, které poskytujeme v našich zdravotních zprávách, jsou založeny na dostupném souboru publikovaných lékařských a vědeckých výzkumů, které byly obecně prováděny s osobami identifikovanými jako muži nebo ženy během zápisu do těchto studií. “
Jak vysvětluje 23andMe, zatímco rizikové faktory mnoha nemocí vycházejí z naší základní biologie, „mnoho rizikových faktorů onemocnění souvisí také s prostředím a chováním, které jsou silně ovlivněny prožitými zkušenostmi.“ Léčba, kterou mnoho trans lidí podstoupí, může také ovlivnit tyto faktory, takže například trans ženy na hormonální terapii mohou mít snížené riziko rakoviny prostaty, ale zvýšené riziko rakoviny prsu.
Co jsou příbuzní DNA?
Příbuzní DNA, někdy nazývaní Genetičtí příbuzní, jsou další uživatelé služeb, kteří sdílejí stejnou DNA jako vy. Toto sdílení musí být významné: i když všichni máme krátké sekvence DNA, které se shodují s jinými lidmi, delší úseky DNA budou pravděpodobně sdíleny s příbuznými, se kterými sdílíte společného předka.
Podle 23andMe: „Naše simulace dospěly k závěru, že můžeme s jistotou detekovat příbuzné jedince, pokud mají alespoň jednu souvislou oblast odpovídajících SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), která je delší než náš minimální práh 7 cM (centiMorgans) dlouhý a alespoň 700 SNP . “ V prosté angličtině to znamená, že je téměř 100% pravděpodobnost detekce prvního bratrance, přes 99% za sekundu a kolem 80% za třetí. Čím vzdálenější je váš příbuzný, tím méně DNA budete pravděpodobně mít společného.
23andMe vám řekne, kolik DNA sdílíte se svými příbuznými DNA. U identického dvojčete byste očekávali, že se 100% vaší DNA shoduje; u rodiče, dítěte nebo sourozence je průměr 50%; pro druhého bratrance, jakmile byl odstraněn, 1,5%.
Pokud si přejete, můžete kontaktovat nebo vás mohou kontaktovat lidé, jejichž DNA odpovídá vaší: může to být užitečný nástroj pro pokus o dohledání vašeho rodokmenu.
Co se stane s mými daty DNA, když dostanu své výsledky?
To je na tobě. Všechny hlavní společnosti zabývající se domácím testováním DNA mají přihlášené výzkumné programy, kde lze vaše údaje použít k pomoci s lékařským výzkumem, ale vaše data s nimi nejsou sdílena bez vašeho výslovného souhlasu. Výjimku tvoří vymáhání práva: zatímco společnosti budou aktivně odolávat rybářským výpravám ze strany policie a dalších příslušných orgánů, musí dodržovat soudní příkazy.
Pokud si nepřejete, aby služba uchovávala vaše údaje o DNA, můžete požádat o jejich smazání, ale pokud již byla vaše data sdílena s externími výzkumnými projekty, nemůžete si tato data vybavit.
- Nejlepší fitness trackery roku 2022-2023